Parliamo sempre di geni, di genetica, abbiamo raccontato più volte nei nostri video che cosa si intende per geni e, ripetiamolo ancora una volta, per geni si intende, nel campo del DNA della genetica soprattutto umana, ma in generale delle cellule eucariote, di tutte quelle cioè che hanno un nucleo con dentro un contenuto genetico.
I geni sono sequenze del DNA; Il DNA è fatto da sequenze di cosiddette basi, alla fine poi sono quattro e queste quattro sequenze possono essere A, G, C, quelli che vediamo in giro, c’è un famoso film chiamato “Gattaca”, perché le sequenze sono Guanina, Adenina, Citosina, e G A T A C C A, Timina e così via.
Quindi abbiamo G, A, C, T, sono i quattro geni, le quattro basi fondamentali del DNA, i geni sono sequenze di queste quattro basi e codificano una sequenza specifica e si è sempre pensato che questi geni codificassero appunto le proteine, che sono i mattoni fondamentali del nostro corpo, del corpo degli animali in generale.
Abbiamo migliaia di geni e queste migliaia di geni producono migliaia di proteine diverse, le quantità di proteine producibili, le possibili combinazioni sono molto di più.
Una ricerca fatta con una piattaforma di intelligenza artificiale le ha praticamente elaborate tutte, quindi abbiamo visto anche proteine che in natura non si vedono mai, non esistono, ma potrebbero essere costruite in ogni caso nel nostro corpo ci sono le informazioni dentro ogni cellula racchiusa nel DNA per produrre migliaia di tipi di proteine diverse.
Quanti geni abbiamo esattamente in ogni nostra cellula?
C’è lo stesso DNA essenzialmente e quanti differenti geni sono contenuti nelle lunghissime sequenze del DNA, a loro volta poi organizzate fino ad arrivare a quelli che sono i cromosomi.
Una banana, per esempio, ha nelle sue cellule 36.000 geni; a questo punto dovete pensare molto attentamente prima di rispondere a questa domanda: qual è l’organismo più complicato?
Saremo noi? Sarà un qualche tipo di stella marina? Sarà una banana?
Secondo voi chi ha più geni: la banana o l’essere umano?
Ovviamente si tratta di stime, però nei numeri a grandi linee, le abbiamo determinate, abbiamo ancora tutt’oggi solo una stima di quanti sono i geni che producono proteine dentro il DNA dell’essere umano, ma siamo arrivati a forza di fare analisi e previsioni, ad un numero attorno ai 20.000, quindi circa 20.000 geni che codificano proteine.
Alcuni scienziati pensano che potrebbero essere anche un po’ di meno, diciamo 19.000; siamo quindi molto al di sotto di quelli della banana, per esempio, il numero di 19.000/20.000 geni è più o meno lo stesso che si trova in quello di un piccolissimo verme che vive nel suolo, che è chiamato Nematode e sono praticamente meno della metà di quelle della banana.
Questi numeri sono spesso raccontati come esempi simpatici, che fanno anche ridere, di quanto si possa sbagliare e di quanto anche l’opinione di esperti fosse sbagliata.
Fino a qualche anno fa si pensava, ovviamente, che l’essere umano abbia più geni di una banana.
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La domanda davvero importante, però, è perché si sono sbagliati questi esperti?
Avevano magari un’idea sbagliata del ruolo dei geni; negli anni ’90 c’erano un paio di geni per i quali i biologi non sembravano in grado di trovare la proteina corrispondente; alla fine dovettero concludere che questo era dovuto al fatto che non c’era una proteina prodotta da questi geni.
Oggi sappiamo che questi geni producono semplicemente RNA specifico e non il famoso RNA messaggero, che viene tradotto dal ribosoma in una proteina specifica e alla fine ha una qualche funzione biochimica.
Ci sono geni, invece, che codificano RNA direttamente, quindi l RNA può essere prodotto come una una specie di stampo, una copia di un pezzo di DNA portato fuori dal nucleo e portato poi nel meccanismo della macchina molecolare della cellula, per fare proteine, ma alcuni geni codificano direttamente RNA e sono chiamati geni non codificanti, non perché non codificano nulla, ma perché questi geni non codificano, non hanno la ricetta per fare specifiche proteine ed è quello che si pensava facessero tutti i geni.
La biologia comincia a vedere tante eccezioni, ma queste non erano proprio eccezioni; negli ultimi 20 anni il numero di questi geni non codificanti ha continuato a crescere ed alla fine, da pochi anni, ha superato il numero di geni codificanti per le proteine e le stime attuali dicono che continuerà ad essere così e che in realtà si scoprirà che ci sono molti più geni non codificanti rispetto a quelli che codificano le proteine.
Il quadro in realtà è ancora più trasformato rispetto a quello che si pensava, perché questi sono non solo pezzi del genoma e codificano queste molecole di RNA non codificanti abbastanza lunghe, ma si è scoperto che in realtà ci sono molte altre parti del genoma, quindi della sequenza completa dei geni del DNA, e questo vale per altri grandi animali come noi, che sono chiamati metazoi.
Quindi ci sono altre sequenze del DNA che sono chiamate metazoi, si trovano anche in altri grandi animali come noi e codificano diverse molecole di RNA più piccole e ci sono tutta una serie diversa di famiglie, che hanno anche nomi fantasiosi, che fanno diversi tipi di compiti nella cellula e le proteine quindi sono solo una delle cose che vengono decise dalla sequenza genetica del DNA.
Il genoma è pieno di cose che non sono state codificate, di cose che non producono proteine, quindi il DNA, il genoma, non è proprio quello che pensavamo fosse, non è semplicemente un deposito di ricette per produrre della roba, che vengono poi tirate fuori “alla bisogna”.
In realtà contiene un sacco di informazioni, diciamo così, di controllo; questo non sorprenderà chi è uno sviluppatore software, chi è un programmatore, perché è abbastanza un classico nel campo dell’informatica.
Grossa parte del contenuto di un programma di un software sono tutta una serie di decisioni che devono essere prese in base a certe condizioni, si va a sinistra oppure a destra e si cambia drammaticamente quello che poi il programma va a fare, in base alla situazione momentanea che ci si trova a dover gestire.
Però, per i biologi, questo è stato veramente un po’ strano, probabilmente i biologi non hanno mai sviluppato software, non ho mai fatto programmi per computer.
Invece negli anni ’90, gli anni ’70, questo tipo di parte del DNA era considerato una specie di materia oscura, come quella nel campo dell’astrofisica, non la possiamo vedere, non sappiamo nulla, ma ne vediamo gli effetti che produce.
Quindi il dogma principale della genetica era che i geni programmano le proteine e le proteine, con le loro forme particolari, vanno a fare dei lavori specifici e grazie a questo tipo di meccanismo, quasi effettivamente meccanico come un meccanismo ad orologeria, tutto sta in piedi, tutto funziona e questo è un modo, magari, che era un po’ naive, un po’ sempliciotto di vedere le cose.
Ma la cosa appunto si è complicata, non soltanto dicendo ci sono dei geni che non codificano niente, servono per controllare il funzionamento della cellula, ma oltretutto, quello che si è visto, che questo meccanismo semplicistico di un gene solo che produce una specifica proteina, non è così, non è vero.
Perché ognuno di quei nostri geni può essere usato per diverse proteine, in media ognuno pu produrre sei proteine diverse, ma alcuni geni possono codificare decine o addirittura centinaia di proteine diverse.
Quindi abbiamo molte più proteine di quello che pensavamo e nessuno sa esattamente quante siano, ma sono certamente molte più di quanti sono i geni codificanti per le proteine.
Anche questo ha un paradigma della programmazione, in quella chiamata programmazione ad oggetti nel concetto di classe, per chi sa di cosa stiamo parlando, e questo com’è possibile?
E’ possibile perché, come è stato scoperto per la prima volta negli anni ’70, l’RNA messaggero, che viene trascritto da un gene, è tipicamente sminuzzato e modificato prima di essere tradotto, quindi c’è un altro pezzo di macchinario molecolare, una cosa che si chiama splice, che è composta da diverse proteine che si impossessa dell’RNA messaggero, lo taglia in frammenti, ne butta via alcuni che sono chiamati introni e ricuce insieme i frammenti rimanenti che sono chiamati esoni e questo lo fa in modi molto differenti.
A decidere come avviene questo tipo di modifica, questo splicing, come si dice, sono tipicamente le informazioni che provengono da un livello più alto del sistema, ad esempio dallo stato generale della cellula in cui questo sta avvenendo.
Quindi tutti questi meccanismi rendono estremamente complesso il funzionamento della macchina cellulare rispetto ad un modello semplicistico, diciamo quello con la terra al centro dell’universo, col sole che gli girava attorno di una volta, negli ultimi pochi anni, parliamo di 30-40 anni, siamo arrivati ad un modello estremamente più complesso.
Questo sembra perfino, in alcuni casi, un meccanismo eccessivamente complicato e inutile, però anche dal punto di vista sempre di uno sviluppatore software, ha un senso, perché se noi abbiamo costruito un sistema molto semplice che funziona e poi su questo sistema vogliamo introdurre delle variazioni, date per esempio dalla evoluzione, la cosa più semplice non è distruggere il sistema e farne un altro che funziona come serve, ma la cosa più semplice è mantenere il funzionamento di base, che intanto sta andando e poi andare a modificare alcuni casi( ma se c’è questo tipo di situazione, allora questo meccanismo lo prendiamo, ne togliamo un pezzo e lo facciamo diventare quest’altra cosa).
Questo è estremamente chiaro per chi sviluppa software, chi fa questo tipo di prodotti tecnologici, ai biologi non tanto, a loro sembra spesso inutilmente complicato, ed è vero che dal punto di vista energetico, dal punto di vista delle reazioni chimiche necessarie, dell’energia, è più complicato di quello che servirebbe, però è un modo con il quale si possono far funzionare le cose.
Se si parte da un meccanismo che di base funziona e gli andiamo a aggiungere una piccola variante per andare a gestire una situazione particolare, o gestirla meglio, con più finezza, è più facile che distruggere tutto, partire da zero, facendo una cosa del tutto nuova ed andiamo a gestire le cose nel modo in cui serve.
Questo si è visto sempre nel campo dello sviluppo software, tante volte nel tempo, quando sono arrivati i soliti sviluppatori che dicono: “Ah, prendiamo tutto il software di programmi che avevamo scritto, che andavano bene, ma che sono obsoleti, usiamo questa nuova tecnologia, buttiamo via tutto, facciamo tutto con tecnologia nuova, da zero!”.
Sono sempre stati dei bagni di sangue, dei disastri, perché un sistema vecchio, che ha dentro di sé tutta una serie di meccanismi che gestiscono cose particolari, una volta che venga spazzato via e viene rimpiazzato da uno nuovo, che questo tipo di meccanismi evoluti nel tempo non ce li ha più, quello che succede è che mediamente non funziona.
Quindi quello che abbiamo è un esempio, che anche nel campo dello sviluppo software, avrebbe bisogno di essere molto spesso portato avanti; nella biologia non funziona così, la biologia è andata avanti per piccoli passi, per piccoli adattamenti a livello di evoluzione, nel tempo, partendo da organismi che funzionavano e pian piano rendendoli più complessi.
Alla fine l’organismo più complesso può essere veramente inefficiente nel gestire le cose, ne fa un pezzo, ne smantella uno poi ne attacca un altro, lo attacca con lo sputo, incollato lì però funziona e quando la cosa funziona si mantiene e si porta avanti.
La biologia è sempre stata una cosa di questo tipo, l’evoluzione della specie ha lavorato in questa direzione e chissà, magari progettando da zero un essere umano potremmo fare cose più intelligenti, però prima che funzioni potrebbero occorrere altri miliardi di anni.
Ricorda che la medicina ufficiale è importante e vanno seguite le indicazioni dei medici abilitati.
Non diciamo che queste cose si vanno a sostituire ad una vita sana, a una dieta equilibrata e al fatto di andare a farsi controllare tutte le volte che serve e assumere tutti i medicinali che ci vengono prescritti.
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